Sindrom DOWN (mongoloism sau trisomia 21 )

     Sindromul Down este o afecțiune genetică cromozomială caracterizată prin dismorfie particulară, întârziere in dezvoltarea psihică și aberație cromozomiala ( trisomia 21).
     Sindromul Down este responsabil de aproximativ 1 % din toate alienările mentale. Mamele de vârstă mai înaintată au un risc mai mare  de a avea copii trisomici decât mamele tinere. Vârsta medie a mamei în momentul nașterii unui copil trisomic este de 37 ani.
     Importanța retardului mental este variabilă, de la moderat la sever. Bolnavii au dismorfie facială și o talie mică. Multe din semnele sindromului Down sunt identificabile din perioada noenatală. Capul este rotund și mic iar fruntea înclinată. Urechile sunt ovale, au o implantare joasă, cu lobuli mici. Ochii sunt ușor înclinați în sus și în afară din cauza unui epicantus median care acoperă parțial unghiul fantei palpebrale. Creasta nazală este insuficient dezvoltată. Gura are tendința să rămână întredeschisă  cu limba adesea mărită de volum, fisurată profund și în protracție.Irisul este sediul unor mici puncte cenușii-albe de depigmentație ( petele Brushfield ).
Mâinile sunt largi și scurte iar în anumite cazuri pot fi prezente forme de cataractă și cardiopatii congenitale.
     Mai mult de jumătate din cei cu Down trăiesc 50 de ani. Aproximativ 13 % din populația cu Down trăiesc până la 68 ani.Oricum, un copil cu Down are o speranță de viață mai mică decât media.
     Cei cu sindrom Down  pot genera probleme de sănătate asociate - platfus, constipație, miopie, cataractă, ambliopie ( ochi leneși ), colon inflamat, defect cardiac, diabet ,etc
     În regiunea distală a brațului lung al cromozomului 21 se găsește gena responsabilă de sindromul Down
( trisomia 21 sau mongoloismul ) și tot pe același braț se găsește gena proteinei amiloide. În aproximativ 5% dintre cazurile cu Sindrom Down, este prezentă o translocație între cromozomii 21 și 14.
     De obicei persoanele afectate sunt fenotipic normal, deși au 2n = 45. Purtătorii prezintă un cromozom normal 14, un cromozom normal 21 și un cromozom translocat 14/21. În meioză aceste persoane produc  6 tipuri de gameți cu frecvență egală. În urma fecundării rezultă 3  tipuri de zigoți neviabili ( monosomic 14 , monosomic 21 și trisomie 21 ) și  3 tipuri de zigoți viabili ( 2n = 46 normal , 2n = 46 sindrom Down prin translocație - purtător al translocației 2n = 45 ).