Sindromul Rett afectează aproape în exclusivitate fetele și dupå cercetåri genetice, anomalia a fost izolatå pe cromozomul X. Aceastå fost descriså pentru primadată în 1966 de un neuropediatru vienez, Andreas Rett, ca atrofie cerebralå cu hiperamoniemie la fete. Nu a fost recunoscutå decât câțiva ani mai târziu (1983)
prin publicarea unor cazuri observate în Portugalia, Suedia și Franța
Dacă observați că fetița nu mai merge așa cum ar trebui, nu se mai exprimă verbal, nu se mai joacă aproape deloc, devine absentă, nu mai ştie ceva ce până atunci a ştiut să facă foarte bine. Mai atrag atenţia şi unele mişcări mai ciudate ale mâinilor sale, ca şi cum el însuşi ar vrea să-ţi atragă atenţia că ceva nu e în regulă.
Dacă după o perioadă de normalitate, evoluția copilului stagnează sau regresează, perimetrul cranian încetinește in creștere, pierde din îndemânările motorii, a aptitudinilor manuale practice concomitent cu apariția unor mișcări stereotipe ale mâinilor ( răsucire, rotație, frecare a mâinilor în jurul gurii sau de „spălat mâinile”). Este afectat limbajului expresiv și receptiv cu pierderea achizițiilor deja făcute, pierderea interesului pentru jucării,precum și o pierdere în plan social. Apar probleme şi în coordonarea mişcărilor trunchiului şi a mersului ( mersul balansat, inconstant, rigid). Apare hipotonia musculară, se instalează scolioza, cifoscolioza, iar mai târziu o rigiditate spastică mai pronunţată la nivelul membrelor inferioare. Se instalează treptat şi deteriorarea cognitivă, deficitul cognitiv având grade diferite de severitate. La toate acestea se mai adaugă şi alte trăsături vizibile de genul: respiraţie neregulată, hiperventilaţie, eşec permanent al controlului sfincterian, lipsa unui mod adecvat de a mesteca, protuzie a limbii, un EEG neobişnuit.
În 50% din cazurile de sindrom Rett apar crizele epileptice, cu debut înainte de 8 ani.
Această afecţiuneare are origine genetică unde genele MECP2 la nivelul cromozomului X este afectat.,
Recuperarea este minimă dar se observa mici progrese.
Intervenția se face prin logopedie, terapie ocupațională, meloterapie, psihoterapie. Tratamentul medicamentos e eficient în controlul convulsiilor, agitației asociată tulburărilor respiratorii, probleme legate de somn, osteoporoză.Indicată pentru tulburările alimentare este o dietă hiper-calorică, bogată în hidrocarbonați și grăsimi.
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu