Sindromul Rett afectează aproape în exclusivitate fetele și dupå cercetåri genetice, anomalia a fost izolatå pe cromozomul X. Aceastå fost descriså pentru primadată în 1966 de un neuropediatru vienez, Andreas Rett, ca atrofie cerebralå cu hiperamoniemie la fete. Nu a fost recunoscutå decât câțiva ani mai târziu (1983)
prin publicarea unor cazuri observate în Portugalia, Suedia și Franța
Dacă observați că fetița nu mai merge așa cum ar trebui, nu se mai exprimă verbal, nu se mai joacă aproape deloc, devine absentă, nu mai ştie ceva ce până atunci a ştiut să facă foarte bine. Mai atrag atenţia şi unele mişcări mai ciudate ale mâinilor sale, ca şi cum el însuşi ar vrea să-ţi atragă atenţia că ceva nu e în regulă.
Dacă după o perioadă de normalitate, evoluția copilului stagnează sau regresează, perimetrul cranian încetinește in creștere, pierde din îndemânările motorii, a aptitudinilor manuale practice concomitent cu apariția unor mișcări stereotipe ale mâinilor ( răsucire, rotație, frecare a mâinilor în jurul gurii sau de „spălat mâinile”). Este afectat limbajului expresiv și receptiv cu pierderea achizițiilor deja făcute, pierderea interesului pentru jucării,precum și o pierdere în plan social. Apar probleme şi în coordonarea mişcărilor trunchiului şi a mersului ( mersul balansat, inconstant, rigid). Apare hipotonia musculară, se instalează scolioza, cifoscolioza, iar mai târziu o rigiditate spastică mai pronunţată la nivelul membrelor inferioare. Se instalează treptat şi deteriorarea cognitivă, deficitul cognitiv având grade diferite de severitate. La toate acestea se mai adaugă şi alte trăsături vizibile de genul: respiraţie neregulată, hiperventilaţie, eşec permanent al controlului sfincterian, lipsa unui mod adecvat de a mesteca, protuzie a limbii, un EEG neobişnuit.
În 50% din cazurile de sindrom Rett apar crizele epileptice, cu debut înainte de 8 ani.
Această afecţiuneare are origine genetică unde genele MECP2 la nivelul cromozomului X este afectat.,
Recuperarea este minimă dar se observa mici progrese.
Intervenția se face prin logopedie, terapie ocupațională, meloterapie, psihoterapie. Tratamentul medicamentos e eficient în controlul convulsiilor, agitației asociată tulburărilor respiratorii, probleme legate de somn, osteoporoză.Indicată pentru tulburările alimentare este o dietă hiper-calorică, bogată în hidrocarbonați și grăsimi.
sâmbătă, 23 iulie 2011
Sindrom DOWN (mongoloism sau trisomia 21 )
Sindromul Down este o afecțiune genetică cromozomială caracterizată prin dismorfie particulară, întârziere in dezvoltarea psihică și aberație cromozomiala ( trisomia 21).
Sindromul Down este responsabil de aproximativ 1 % din toate alienările mentale. Mamele de vârstă mai înaintată au un risc mai mare de a avea copii trisomici decât mamele tinere. Vârsta medie a mamei în momentul nașterii unui copil trisomic este de 37 ani.
Importanța retardului mental este variabilă, de la moderat la sever. Bolnavii au dismorfie facială și o talie mică. Multe din semnele sindromului Down sunt identificabile din perioada noenatală. Capul este rotund și mic iar fruntea înclinată. Urechile sunt ovale, au o implantare joasă, cu lobuli mici. Ochii sunt ușor înclinați în sus și în afară din cauza unui epicantus median care acoperă parțial unghiul fantei palpebrale. Creasta nazală este insuficient dezvoltată. Gura are tendința să rămână întredeschisă cu limba adesea mărită de volum, fisurată profund și în protracție.Irisul este sediul unor mici puncte cenușii-albe de depigmentație ( petele Brushfield ).
Mâinile sunt largi și scurte iar în anumite cazuri pot fi prezente forme de cataractă și cardiopatii congenitale.
Mai mult de jumătate din cei cu Down trăiesc 50 de ani. Aproximativ 13 % din populația cu Down trăiesc până la 68 ani.Oricum, un copil cu Down are o speranță de viață mai mică decât media.
Cei cu sindrom Down pot genera probleme de sănătate asociate - platfus, constipație, miopie, cataractă, ambliopie ( ochi leneși ), colon inflamat, defect cardiac, diabet ,etc
În regiunea distală a brațului lung al cromozomului 21 se găsește gena responsabilă de sindromul Down
( trisomia 21 sau mongoloismul ) și tot pe același braț se găsește gena proteinei amiloide. În aproximativ 5% dintre cazurile cu Sindrom Down, este prezentă o translocație între cromozomii 21 și 14.
De obicei persoanele afectate sunt fenotipic normal, deși au 2n = 45. Purtătorii prezintă un cromozom normal 14, un cromozom normal 21 și un cromozom translocat 14/21. În meioză aceste persoane produc 6 tipuri de gameți cu frecvență egală. În urma fecundării rezultă 3 tipuri de zigoți neviabili ( monosomic 14 , monosomic 21 și trisomie 21 ) și 3 tipuri de zigoți viabili ( 2n = 46 normal , 2n = 46 sindrom Down prin translocație - purtător al translocației 2n = 45 ).
Sindromul Down este responsabil de aproximativ 1 % din toate alienările mentale. Mamele de vârstă mai înaintată au un risc mai mare de a avea copii trisomici decât mamele tinere. Vârsta medie a mamei în momentul nașterii unui copil trisomic este de 37 ani.
Importanța retardului mental este variabilă, de la moderat la sever. Bolnavii au dismorfie facială și o talie mică. Multe din semnele sindromului Down sunt identificabile din perioada noenatală. Capul este rotund și mic iar fruntea înclinată. Urechile sunt ovale, au o implantare joasă, cu lobuli mici. Ochii sunt ușor înclinați în sus și în afară din cauza unui epicantus median care acoperă parțial unghiul fantei palpebrale. Creasta nazală este insuficient dezvoltată. Gura are tendința să rămână întredeschisă cu limba adesea mărită de volum, fisurată profund și în protracție.Irisul este sediul unor mici puncte cenușii-albe de depigmentație ( petele Brushfield ).
Mâinile sunt largi și scurte iar în anumite cazuri pot fi prezente forme de cataractă și cardiopatii congenitale.
Mai mult de jumătate din cei cu Down trăiesc 50 de ani. Aproximativ 13 % din populația cu Down trăiesc până la 68 ani.Oricum, un copil cu Down are o speranță de viață mai mică decât media.
Cei cu sindrom Down pot genera probleme de sănătate asociate - platfus, constipație, miopie, cataractă, ambliopie ( ochi leneși ), colon inflamat, defect cardiac, diabet ,etc
În regiunea distală a brațului lung al cromozomului 21 se găsește gena responsabilă de sindromul Down
( trisomia 21 sau mongoloismul ) și tot pe același braț se găsește gena proteinei amiloide. În aproximativ 5% dintre cazurile cu Sindrom Down, este prezentă o translocație între cromozomii 21 și 14.
De obicei persoanele afectate sunt fenotipic normal, deși au 2n = 45. Purtătorii prezintă un cromozom normal 14, un cromozom normal 21 și un cromozom translocat 14/21. În meioză aceste persoane produc 6 tipuri de gameți cu frecvență egală. În urma fecundării rezultă 3 tipuri de zigoți neviabili ( monosomic 14 , monosomic 21 și trisomie 21 ) și 3 tipuri de zigoți viabili ( 2n = 46 normal , 2n = 46 sindrom Down prin translocație - purtător al translocației 2n = 45 ).
Abonați-vă la:
Postări (Atom)