Diagnosticare și denumiri în autism

   Întâlnirea mea cu o mămică a unui băiețel diagnosticat cu autism m-a determinat să afișez această postare. Mi-a povestit, că aproape doi ani a fost la diverși medici și toți au  încercat să o convingă că băiatul are întârziere de limbaj pentru că nu vorbește, sau că e timid și nu se joacă cu alți copii, sau că e normal să îi placă o mâncare mai mult că doar toți avem o mâncare preferată.
   A ajuns la clinica din Cluj unde, i s-a pus diagnosticul de autism. După uimirea aflării diagnosticului și a unor lămuriri sumare date de către medic despre autism a urmat șocul cel mare. Etapa cea mai cruntă după diagnosticare în care nu știi ce trebuie făcut, cui anume să te adresezi, cine te poate ajuta ca să-ți ajuți copilul, unde și la cine trebuie să mergi să te poată susține, îndruma și încuraja.
   Mămica băiețelului mi-a spus aproape plângând (retrăind momentele atunci când îmi povestea) că n-a mâncat și nu a dormit trei zile din momentul aflării diagnosticului ci doar a plâns, s-a auto-învinovățit, se întreba de ce copilul meu?, de ce mie?, ce fac acum? etc, etc.
   Așa că, din experiențele întâlnite și trăite de alte persoane putem să învățăm, să ne susținem  unii pe alții,  să colaborăm împreună, să ne împărtășim adevărate lecții de viață ca să ne ajutăm copii și familia.
   Un copil cu autism nu este nici handicapat, nici nebun și nici schizofrenic ci este un copil special, un copil diferit care are nevoie de ajutor pe care terapeutul și familia ( tutore, aparținător, bunic, mamă, etc) formând o echipă îl aduc la nivelul de a deveni și de a fi autonom ( adică, de a-și putea satisface nevoile esențiale ).
    Să nu uităm faptul că acești copii au nivele de inteligență pe anumite domenii peste medie dar nu știu să se îmbrace sau să-și lege șiretul la pantofii de sport dacă nu-i învățăm.


Diagnosticarea și evaluarea

    Diagnosticarea se face de către medicul  pediatru, de către medicul de familie care ar trebui să-i îndrume către un specialist în probleme TSA (tulburări din spectrul autist) sau o echipă multidisciplinară formată din psiholog, terapeut, logoped, psihoterapeut iar acolo unde e necesar chiar și kinetoterapeut. Recomandarea se face de regulă de către pediatrul copilului.
   Evaluarea poate fi făcută prin examinarea copilului, prin teste de comportament și comunicare, dezvoltare mintală și motorie, abilități vizuale, teste de inteligență, evaluări fizice și neurologice. Se pot face de către terapeut și/sau psiholog.
   Intervenția timpurie este cel mai important factor în programul terapeutic .  Când obținem  un diagnostic sigur și clar e foarte important să începem cât mai repede terapia .


Denumiri  întâlnite

   - autism
   - autism infantil
   - elemente autiste
   - sindrom Aspenger
   - sindrom autist
   - psihoză infantilă
   - sindrom Kanner
   - tulburare de atașament
   - tulburare dezintegrativă a copilăriei ( CDD ) sau sindromul Heller
   - tulburare Rett sau sindrom Rett
   - tulburare de spectru ( tip ) autist ( TSA )
   - tulburare pervazivă ( globală ) de dezvoltare ( PDD ) sau autism atipic

   Sunt convinsă că informațiile de care să vă folosiți le veți găsi cu siguranță aici.
    Vă  aștept cu interes părerile și temele de abordat.
   Dacă aveți nevoie de susținere și îndrumare apelați cu toată încrederea  pentru că orice zi în care nu solicitați ajutor pentru copilul dumneavoastră e o zi pierdută.
   Copilul crește iar la un moment dat s-ar putea să nu mai puteți face față.  Iar faptul că poate vă e jenă de vecini , prieteni și cunoscuți că aveți un copil special nu vă aduce nici un favor.

  

Indicatori pentru dezvoltare normală de la 0 - 36 luni

Vârsta	Abilități cognitive	Comunicare	Motricitate și FAP	Socio - afectiv
Naștere – 3 luni	Răspunde la sunete, urmărește cu ochii mișcările mâinilor, se uită la persoane și obiecte.	Scoate sunete și zâmbește la vocea mamei.	Își mișcă mâinile și picioarele, apucă obiecte, deschide gura la sân sau sticla cu lapte.	Îi place să fie ținut în brațe. Are scurt contact vizual când e hrănit.
3 – 6 luni	Deosebește membrii familiei de străini.	Întoarce capul după sunete, prezintă plâns variat și adresare vocală spre persoana cu care "vorbește".	Stă în șezut sprijinit, menține capul drept, trece obiecte dintr-o mînă in alta și lovește obiectele în joacă.	Observă străinii. Arată plăcerea de neplăcere.
6 – 9 luni	Răspunde la nume și imită gesturi simple.	Silabisește fără sens și folosește vocea pentru a atrage atenția.	Bea din cană fără ajutor, bate din palme, stă singur în șezut și „ merge in patru labe”.	Face diferență între vorbirea afectivă și cea dojenitoare. Se bucură cu alți copii și se joacă cu ei.
9 - 12 luni	Privește imaginile dintr-o carte, se deplasează până la obiectul dorit și se joacă jocuri simple.	Imită cuvintele noi Face cu mâna „ceau” și se oprește când i se spune.	Bea din cană și mănâncă folosind mâna. Merge ținându-se de obiectele din jur. Mâzgălește cu pensula sau creionul.	Râde în timp ce se joacă și are o jucărie preferată. Răspunde la schimbările de dispoziție ale adultului.
12 – 18 luni	Arată un obiect pe care îl dorește, imită gesturi și sunete noi.	Înțelege comenzi simple, incepe să folosească cuvintele și da din cap atunci când nu dorește ceva.	Merge independent, urcă și coboară scările cu ajutor. Construiește din piese lego și din cuburi.	Hrănește păpușa. Îmbrățișează la cerere si repetă o acțiune.
18 – 24 luni	Își identifică părțile corpului și arată imaginile dintr-o carte.	Se referă la persoana lui cu numele propriu și folosește două cuvinte pentru a descrie o acțiune.	Se dezbracă cu ajutor. Apucă obiectele cu două degete, sare, împinge obiecte și dă paginile unei cărți	Plânge când părinții pleacă și e atent la alți copii.
24 – 36 luni	Se recunoaște în oglindă, numără până la zece și face incastre.	Folosește propoziții din 3 cuvinte și indeplinește două sarcini date simultan.	Desenează linii, lovește și aruncă mingea, și se hrănește singur cu lingura. Controlul sfincterian format.	Inițiază jocul, își așteaptă rândul și se joacă de-a...... . Evită situațiile periculoase.

Sindrom Rett - tulburare din spectrul autist

Sindromul Rett afectează aproape în exclusivitate fetele și dupå cercetåri  genetice, anomalia a fost izolatå pe cromozomul X. Aceastå fost  descriså pentru primadată în 1966 de un neuropediatru vienez, Andreas Rett, ca atrofie cerebralå cu hiperamoniemie la fete. Nu a fost  recunoscutå decât câțiva ani mai târziu (1983)
prin publicarea unor cazuri observate în Portugalia, Suedia și Franța
Dacă observați că fetița nu mai merge așa cum ar trebui,  nu se mai exprimă verbal, nu se mai joacă aproape deloc, devine  absentă,  nu mai ştie ceva ce până atunci a ştiut să facă foarte bine. Mai atrag atenţia şi unele mişcări mai ciudate ale mâinilor sale, ca şi cum el însuşi ar vrea să-ţi atragă atenţia că ceva nu e în regulă.
Dacă după o perioadă de  normalitate, evoluția copilului stagnează sau regresează,  perimetrul cranian încetinește in creștere,  pierde din  îndemânările motorii, a aptitudinilor manuale practice concomitent cu apariția unor mișcări stereotipe ale mâinilor ( răsucire, rotație,  frecare a mâinilor în jurul gurii sau de „spălat mâinile”). Este  afectat  limbajului expresiv și receptiv cu pierderea achizițiilor deja făcute, pierderea interesului pentru jucării,precum și o  pierdere în plan social.  Apar probleme şi în coordonarea mişcărilor trunchiului şi a mersului ( mersul  balansat, inconstant, rigid). Apare  hipotonia musculară, se instalează scolioza, cifoscolioza, iar mai târziu o rigiditate spastică mai pronunţată la nivelul membrelor inferioare. Se instalează treptat şi deteriorarea cognitivă, deficitul cognitiv având grade diferite de severitate. La toate acestea se mai adaugă şi alte trăsături vizibile de genul: respiraţie neregulată, hiperventilaţie, eşec permanent al controlului sfincterian, lipsa unui mod adecvat de a mesteca, protuzie a limbii, un EEG neobişnuit.
În  50% din cazurile de sindrom Rett apar crizele epileptice, cu debut înainte de 8 ani.
Această afecţiuneare are origine genetică unde genele MECP2 la nivelul cromozomului X este afectat.,
 Recuperarea  este minimă dar se  observa mici progrese. 
 Intervenția se face prin  logopedie, terapie ocupațională, meloterapie, psihoterapie. Tratamentul medicamentos e eficient în controlul convulsiilor, agitației asociată tulburărilor respiratorii,  probleme legate de somn, osteoporoză.Indicată pentru tulburările alimentare este o dietă hiper-calorică, bogată în hidrocarbonați și grăsimi.

Sindrom DOWN (mongoloism sau trisomia 21 )

     Sindromul Down este o afecțiune genetică cromozomială caracterizată prin dismorfie particulară, întârziere in dezvoltarea psihică și aberație cromozomiala ( trisomia 21).
     Sindromul Down este responsabil de aproximativ 1 % din toate alienările mentale. Mamele de vârstă mai înaintată au un risc mai mare  de a avea copii trisomici decât mamele tinere. Vârsta medie a mamei în momentul nașterii unui copil trisomic este de 37 ani.
     Importanța retardului mental este variabilă, de la moderat la sever. Bolnavii au dismorfie facială și o talie mică. Multe din semnele sindromului Down sunt identificabile din perioada noenatală. Capul este rotund și mic iar fruntea înclinată. Urechile sunt ovale, au o implantare joasă, cu lobuli mici. Ochii sunt ușor înclinați în sus și în afară din cauza unui epicantus median care acoperă parțial unghiul fantei palpebrale. Creasta nazală este insuficient dezvoltată. Gura are tendința să rămână întredeschisă  cu limba adesea mărită de volum, fisurată profund și în protracție.Irisul este sediul unor mici puncte cenușii-albe de depigmentație ( petele Brushfield ).
Mâinile sunt largi și scurte iar în anumite cazuri pot fi prezente forme de cataractă și cardiopatii congenitale.
     Mai mult de jumătate din cei cu Down trăiesc 50 de ani. Aproximativ 13 % din populația cu Down trăiesc până la 68 ani.Oricum, un copil cu Down are o speranță de viață mai mică decât media.
     Cei cu sindrom Down  pot genera probleme de sănătate asociate - platfus, constipație, miopie, cataractă, ambliopie ( ochi leneși ), colon inflamat, defect cardiac, diabet ,etc
     În regiunea distală a brațului lung al cromozomului 21 se găsește gena responsabilă de sindromul Down
( trisomia 21 sau mongoloismul ) și tot pe același braț se găsește gena proteinei amiloide. În aproximativ 5% dintre cazurile cu Sindrom Down, este prezentă o translocație între cromozomii 21 și 14.
     De obicei persoanele afectate sunt fenotipic normal, deși au 2n = 45. Purtătorii prezintă un cromozom normal 14, un cromozom normal 21 și un cromozom translocat 14/21. În meioză aceste persoane produc  6 tipuri de gameți cu frecvență egală. În urma fecundării rezultă 3  tipuri de zigoți neviabili ( monosomic 14 , monosomic 21 și trisomie 21 ) și  3 tipuri de zigoți viabili ( 2n = 46 normal , 2n = 46 sindrom Down prin translocație - purtător al translocației 2n = 45 ).

Viața Samirei

    Samira s-a născut la data de 30 august 2004, fără probleme la naștere. S-a născut pe cale naturală, la 38 de săptămâni și a fost sănătoasă din punct de vedere medical.
     Până la  un an și jumătate nu a stat în șezut, nu vorbea cum ar fi trebuit să facă un copil la această vârstă. A supt la piept până la 3 ( trei ) săptămâni după care nu a mai vrut și a trecut pe lapte praf.
     La vârsta de 2 ( doi ) ani, când am observat că nu evoluează cum trebuie, am mers la medicul de familie și am cerut o trimitere la neurologie infantilă, iar de acolo la psihiatrie pediatrică și i s-a pus diagnosticul de autism și retard sever mental.
     Eu, nu știam mare lucru  despre aceste afecțiuni. Am hrănit-o ( doar lapte praf cu biberonul ) cu mare greutate și am făcut ce a vrut ea așa că, a început să meargă în picioare la vârsta de 2 (doi ) ani și 8 (opt ) luni doar prin casă, pentru că atunci  când ieșeam afară și o lăsam din brațe ca  să meargă pe jos începea să țipe și să se automutileze (se lovea cu pumnii peste frunte și în picioare sau se  lovea cu  un picior în celălalt ).Țin să precizez că era neverbală.  La vârsta de 4 ( patru ) ani a început să meargă în picioare și afară.
     Dar, chinul era tot mare pentru că nu mânca singură nimic doar dacă îi dădeam eu. Nu știa să mestece iar din acest motiv îi dădeam doar supe, ciorbe și piure-uri. Apa o bea doar dacă îi dădeam eu cu lingurița. Pampers folosește și acum - doar vara o mai las fără ca să o obișnuiesc să facă la toaletă dar, când o scapă face singură la oliță sau fuge în pat și face acolo.
     Când Samira avea 6 (șase ) ani, am aflat de grădiniță care accepta copii autiști., Am cunoscut-o pe doamna Izolda Ciuguianu, care a devenit îngerul nostru păzitor. M-a rugat să vin la grădiniță să ne cunoaștem și să discutăm despre Samira.
     Împreună cu doamna Izolda, chinul meu a început să fie mai ușor, iar faptul că am văzut în fiecare zi la Samira progrese, m-a însuflețit  și m-a determinat să îmi ajut copilul  învățând odată cu Samira toate lucrurile pe care nici eu nu le știam. Este greu, dar progresele Samirei și mulțumirea pe care o simt ca părinte, este incomensurabilă și nu se poate exprima în cuvinte.
     Doamna Izolda lucra cu Samira la grădiniță iar eu eram foarte fericită văzând progresele fetiței mele.
     Samira a început să mănânce singură banană, iaurt, mâncare, a început să bea apă singură cu cana, se spală pe dinți și pe mâini iar apoi se șterge cu prosopul.
     În fiecare zi, eu și doamna Izolda comunicam și mă învăța ce trebuie să fac și eu acasă cu Samira.
     După câteva luni de zile, doamna Izolda m-a întrebat dacă vreau să iau parte la un curs unde să aflu mai multe lucruri despre copii cu autism și în ce mod se poate lucra cu acești copii având progrese. Am fost total de acord să particip la acel curs. În plus, doamna Izolda m-a  găzduit în perioada cursului la ea acasă - unde am mers cu Samira și  cu Bobo ( Mihai)  fratele Samirei. M-a dus la curs cu mașina dânsei, Samira a participat și ea la acel curs și doamna Izolda m-a susținut din toate punctele de vedere.
     Am studiat, am citit, am întrebat tot ce era de învățat despre autism.Nu spun că am aflat totul despre autism dar, știu mult mai multe decât înainte de a o cunoaște pe doamna Izolda.
     Datorită acestei doamne, într-un an și  patru luni, fetița mea a progresat mult, iar eu am progresat odată cu Samira.
     Momentan, doamna Izolda nu poate fi fizic lângă noi, dar m-a pregătit pe mine să pot lucra cu Samira dar ținem legătura permanent la telefon și când nu știu ceva o sun, o întreb și mă ajută. Lucrează cu Samira explicându-mi mie ce am de făcut. A fost la noi în 14 februarie 2011 și din nou mi-a explicat, m-a îndrumat și mi-a arătat ce trebuie și cum trebuie să fac.
     Este în continuare îngerul nostru păzitor și  datorită doamnei Izolda, acum Samira urcă și coboară scările singură, merge pe stradă, mănâncă singură pâine cu unt, parizer, bea apă singură, când vine de afară se dezbracă singură și așează hainele la locul stabilit, se joacă afară în fața blocului singură și aleargă.
     Acum, dacă sunt în altă cameră și îi spun Samirei să ducă în bucătărie cana și să o așeze pe masă - așa face. Uneori, nu-mi vine să cred la ce nivel  a fost  Samira și la ce nivel este acum. Nu am crezut că o să ajungă vreodată să facă singură lucruri care pentru noi, par atât de banale și simple iar pentru ea erau atât de grele și complicate.
     În vocabularul Samirei acum sunt prezente cuvinte ca : sus, jos, papa, mama, Bobo, ici, apa, tata, nașa, unu și vezi.
     Samira mai are un frate, pe Mihai ( noi îl alintăm Bobo ) în vârstă de 8 ( opt ) ani, integrat în școala normală, care o ajută pe Samira comunicând foarte mult cu ea și numărând pe degete până la 5 ( cinci ).
     A numărat și doamna Izolda cu Samira când a fost zilele trecute ( în 14 februarie 2011 ). Samira spune 1 (unu) și arată un deget, la 2 ( doi ) Samira se uita la buzele doamnei Izolda și nu a mai spus cifra dar a arătat-o pe degete. Așa a continuat până la 5 ( cinci ).
     Sunt fericită pentru progresele Samirei și învăț odată cu ea , mulțumesc lui Dumnezeu că mi-a dat șansa de a o cunoște pe doamna Izolda care m-a ajutat să înțeleg cu ce anume mă confrunt și ce am de făcut ca să o ajut pe Samira să devină cât mai autonomă și nu în ultimul rând doamnei Adriana, care a fost la grădinița Samirei anul trecut ( un semestru ) cu doamna Izolda la clasă.


                                                                                     Faur Bianca - mama Samirei

Sindrom Asperger = Autism înalt funcțional

     Acest sindrom face parte  din categoria tulburărilor pervazive de dezvoltare ca și sindromul autist. Sindromul Asperger se manifestă prin deteriorări  calitative în interacțiunea socială și există activități și preocupări stereotipe și restrânse, dar nu există întârzieri în dezvoltarea cognitivă și a limbajului.
     Copiii cu sindrom Asperger încep să vorbească în jurul vârstei de 2 ani (vârsta la care se dezvoltă vorbirea în mod normal). Nivelul inteligenței acestor copii este normal sau superior normalului.
     Este o formă particulară de autism infantil care, constă într-o hiper-activitate intelectuală dublată de o trăire emoțională redusă care apare la copilul mai mare de 3 ani, accentuându-se în primii ani de școală.
     Manifestarea mai tardivă și păstrarea nealterată  a funcției de comunicare îl fac să se deosebească  esențial de autism, având un pronostic mult mai bun decât acesta.
     Părinții observă simptomele sindromului Asperger în momentul când copilul merge la grădiniță și constată că:
    - le displace schimbarea rutinei zilnice
    - nu au capacitatea de a fi empatici ( nu recunosc și nu pot relata emoțiile celor din jur )
    - nu recunosc limbajul sarcastic sau gluma
    - evita privitul în ochi
    - pot vorbi mult, în special despre un subiect favorit
   - poate fi preocupat de câteva lucruri pe care le stăpânește foarte bine (puzzle-uri, astronomie, scheme detaliate de proiectare, etc)
    - există posibilitatea să aibă o dezvoltare motorie întârziată și din acest motiv să învețe mai greu să folosească tacâmurile sau greutatea de a prinde o minge
    - poate să fie sensibil la lumină sau zgomote și să reacționeze exagerat sau nepotrivit
    - deține o capacitate de memorare foarte dezvoltată și poate reține cu ușurință formule (matematice, chimice, fizice), date de naștere sau numere de telofon
     Unele "calități" specifice sindromului Asperger precum capacitatea de concentrare și memoria excelentă pot crește substanțial șansele unei educații de succes ca adult.

Consiliere sau psihoterapie?

     Consilierea se adresează în special persoanelor sănătoase dar, care se află în dificultate - adică, trec prin momente de stres familial sau social, printr-un divorț, o boală, un accident, o depresie, îmbunătățirea relațiilor cu cei din jur, sau sa faca fata unei  situații nefericite  Consilierul îl ajută pe client să controleze o situație de criză, îl  susține și asistă în găsirea unor soluții  corespunzătoare problemei cu care se confruntă. De regulă numărul ședințelor de consiliere este mai redus decât în cazul psihoterapiei.
     Psihoterapia este o formă de intervenție condensată și intensivă care urmărește ameliorarea capacităților de afirmare,  muncă și învățare ale unei persoane cu dizabilități în limita posibilităților sale intelectuale și fizice prin măsuri complexe și complementare de natură medicală, psihologică, pedagogică și socială pentru a satisface exigențele unui mediu de viață obișnuit.
     Există mai multe tipuri de terapii:
     - terapia ocupațională
     - terapia centrată pe client
     - terapia ABA (analiză comportamentală aplicată ) 
     - terapia de expresie
     - terapia prin joc ( ludoterapia )
     - terapia de timp liber
     - terapia prin muzica ( meloterapia )
     - terapia mediului, etc
     Psihoterapia abordează probleme  mai grave și din acest motiv se adresează clienților care au tulburări psihice mai serioase, iar relația psihoterapeut-client este utilizată sistematic în scopul de a obține din partea clientului modificări pozitive în modul de a gândi, a simți, și a se comporta.
     Succesul in psihoterapie depinde de urmatoarele:
     - vârsta copilului la intrarea în programul de terapie
     - gradul de implicare al familiei
     - potențialul copilului ( nivel cognitiv, abilități, stabilirea atenției, capacitatea de înțelegere a abstractului, evaluarea motricității fine și a motricității grosiere )
     - profesionalismul coordonatorului și a echipei ( acolo unde este cazul )
     - stabilirea planului terapeutic exact pe necesitățile clientului
       Trebuie știut că medicamentele nu tratează  tulburarea, ci pot trata probleme asociate precum depresia, anxietatea, impulsivitatea, etc.